Bireylerin yüz, göz kapakları, dil ve vücudun diğer kısımlarının anormalliği ile ortaya çıkan bir kongenital bozukluktur.
Zeka ve fiziksel gelişim büyük ölçüde gerilemiştir. 18. ya da 21. kromozomun trizomisi nedeniyle ortaya çıkar.
Örnek:Down sendromu